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Biomarcadores del espectro autista

dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)spa
dc.contributor.advisorTorres Caycedo, María Inés
dc.contributor.advisorRamírez López, Laura Ximena
dc.contributor.authorPérez Acevedo, Laura Viviana
dc.date.accessioned2024-12-17T19:24:14Z
dc.date.available2024-12-17T19:24:14Z
dc.date.issued2021-11-26
dc.identifier.urihttps://repositorio.uniboyaca.edu.co/handle/uniboyaca/1235
dc.description.abstractLa investigación describe los principales biomarcadores genéticos, metabólicos, estrés oxidativo y de difusión mitocondrial que tienen relevancia para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista (TEA), adicionalmente determina los métodos utilizados en el laboratorio para la determinación de dichos biomarcadores teniendo como referencia los estudios publicados en los últimos 10 años (2011-2020). Se realizó una búsqueda en diferentes bases de datos teniendo en cuenta palabras clave validadas, se establecieron combinaciones con el uso de conectores boleanos y se compiló la información necesaria descrita en las publicaciones seleccinadas de acuerdo con los criterios establecidos y la calidad y relevania de la información relacionada con los biomarcadores, su aplicción diagnsotica y la importancia respecto al TEA. Se seleccionaron 67 fuentes que contaban con información útil para determinar los principales biomarcadores de los TEA al igual que los métodos empleados en el laboratorio para su determinación y cuantificación. Se describen biomarcadoes bioquímicos y moleculares, que pueden ser detectados en tejidos, células o fluidos humanos, estos se clasifican de acuerdo con su naturaleza en biomarcadores genéticos, metabólicos, de estrés oxidativo y mitocondriales, en el estudio del TEA, se interpretan de acuerdo con las caondiciones de heterogenicidad de la enfermedad. Es necesario la investigación respecto a las herramentas de detección de dichos biomarcadores y el avance del diagnóstico molecular y de los métodos de exploración genética, toda vez que en la actualidad esta tecnología presenta limitaciones en relación con costos de implementación, lo que limita el uso del laboratorio en este tipo de enfermedades. (tomado del texto)spa
dc.description.tableofcontents1. CAPÍTULO 1. BIOMARCADORES GENÉTICOS, METABÓLICOS, HORMONALES, DEL SISTEMA INMUNE, ESTRÉS OXIDATIVO Y OTROS RELACIONADOS EN LA LITERATURA PARA EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA 15 -- 1.1 BIOMARCADORES GENÉTICOS 15 -- 1.1.1 Gen FMR1 16 -- 1.1.2 Duplicación 7q11.23 y 15q11-13 16 -- 1.1.3 Deleción gen NRXN1 (Neurexin-1) 16 -- 1.2 BIOMARCADORES METABÓLICOS 18 -- 1.2.1 Fenilcetonuria 18 -- 1.2.2 Déficit de folato cerebral 18 -- 1.2.3 Acción de la serotonina y la dopamina como neurotransmisores y la relación con el TEA 19 -- 1.3 BIOMARCADORES DE ESTRÉS OXIDATIVO 19 -- 1.3.1 Acción del glutatión 20 -- 1.3.2 Metionina y cisteína 20 -- 1.3.3 Peroxidación Lipídica 21 -- 1.3.4 Transferrina y ceruplasmina 21 -- 1.3.5 3 – clorotirosina plasmática (3-CT) 21 -- 1.3.6 Isoprostano plasmatico (F2t) 21 -- 1.4 BIOMARCADORES DE DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL 22 -- 2. CAPÍTULO 2. MÉTODOS DE LABORATORIO EMPLEADOS PARA LA DETERMINACIÓN DE LOS BIOMARCADORES DEL TEA 26 -- 2.1 MÉTODOS GENÉTICOS 26 -- 2.1.1 Bandeo cromosómico 26 -- 2.1.2 Hibridación in situ fluorescente FISH 27 -- 2.1.3 Microarreglos Cromosómicos 27 -- 2.2 MÉTODOS PARA DETERMINACIÓN DE BIOMARCADORES METABÓLICOS 28 -- 2.3 MÉTODOS PARA DETERMINACIÓN DE BIOMARCADORES DE ESTRÉS OXIDATIVO Y METABOLICOS 28 -- 3. CONCLUSIONES 30 -- 4. RECOMENDACIONES 31 -- 5. BIBLIOGRAFÍA 32spa
dc.format.extent36 páginasspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad de Boyacáspa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/spa
dc.titleBiomarcadores del espectro autistaspa
dc.typeTrabajo de grado - Pregradospa
dc.description.degreelevelPregradospa
dc.description.degreenameProfesional en Bacteriología y Laboratorio Clínicospa
dc.description.programBacteriología y Laboratorio Clínicospa
dc.identifier.barcode612
dc.identifier.instnameUniversidad Boyacáspa
dc.identifier.reponameRepositorio Universidad de Boyacáspa
dc.identifier.repourlhttps://repositorio.uniboyaca.edu.cospa
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.placeColombiaspa
dc.publisher.placeBoyacáspa
dc.publisher.placeTunjaspa
dc.relation.indexedLaReferenciaspa
dc.relation.references1. Quesada MPAZ, Bueno C. ARTÍCULO ESPECIAL BASES NEUROBIOLÓGICAS DEL AUTISMO Y MODELOS CELULARES PARA SU ESTUDIO EXPERIMENTAL Bases biológicas del TEA. 2019;79:27–32.spa
dc.relation.references2. Quintana Hernández DI. Biomarcadores genéticos y metabólicos en los trastornos del espectro autista. Genetic and metabolic biomarkers in autism spectrum disorders. Rev Cuba Genet Comunit. 2015;9(3):14–22.spa
dc.relation.references3. Mayeux R. Biomarkers: Potential Uses and Limitations. NeuroRx. 2004;1(2):182–8.spa
dc.relation.references4. Galán Sánchez F, Esteban Cantó V, Blaya Fernández P, Jadraque Rodríguez R, Manchón Trives I, Alcaraz Más L. Deleciones intragénicas NRXN1: aportación de tres nuevos casos y revisión del fenotipo. Rev Neurol. 2015;60(05):215.spa
dc.relation.references5. Arberas C, Ruggieri V. ARTÍCULO. ASPECTOS GENÉTICOS Y BIOLÓGICOS Aspectos clínicos Comorbilidad con afecciones. 2019;79:16–21.spa
dc.relation.references6. Jaime JCE, Del Valle Cerezo Navarro M, Jaime FE. Lo que es trastorno del espectro autista y lo que no lo es. An Pediatr Contin. 2013;11(6):333–41.spa
dc.relation.references7. Adriana Patricia Muñoz Zapata LCC. No Titleｐ. Phys Rev E. 2011;11:24.spa
dc.relation.references8. Corella D, Ordovás JM. Biomarcadores: antecedentes, clasificación y guía para su aplicación en epidemiología nutricional. Rev Esp Nutr Comunitaria. 2015;21:176–87.spa
dc.relation.references9. Ewer MS. Cardiovascular issues. Adv Cancer Surviv Manag. 2015;325–34.spa
dc.relation.references10. Marlon D, Gloria B. Conceptos actuales sobre la etiología del autismo. Acta Pediátrica México. 2011;32(4):213–22.spa
dc.relation.references11. Espinosa E, Mera P, Toledo D, Mera P. Trastorno del espectro autista: caracterización clínica en pacientes de dos centros de referencia en Bogotá, Colombia. Rev Med. 2019;26(1):34–44.spa
dc.relation.references12. Marín FA, Esteban YA, Iturralde SM. Prevalence of autism spectrum disorders: Data review. Siglo Cero. 2016;47(4):7–26.spa
dc.relation.references13. Rossi WM, Garrido G, Sellés AJN. Biomarcadores del estrés oxidativo en la terapia antioxidante. J Pharm Pharmacogn Res. 2016;4(2):62–83.spa
dc.relation.references14. Kristian E Sanchack CAT. Autism Spectrum Disorder: Primary Care Principles. Am Fam Physician. Am Fam Physician. 2016;15;94(12):spa
dc.relation.references15. Goldani AAS, Downs SR, Widjaja F, Lawton B, Hendren RL. Biomarkers in autism. Front Psychiatry. 2014;5(AUG):1–13.spa
dc.relation.references16. Won H, Mah W, Kim E. Autism spectrum disorder causes, mechanisms, and treatments: Focus on neuronal synapses. Front Mol Neurosci. 2013;6(JULY):1–26.spa
dc.relation.references17. Oviedo N, Manuel-Apolinar L, de la Chesnaye E, Guerra-Araiza C. Aspectos genéticos y neuroendocrinos en el trastorno del espectro autista. Bol Med Hosp Infant Mex. 2015;72(1):5–14.spa
dc.relation.references18. Rossignol DA, Genuis SJ, Frye RE. Environmental toxicants and autism spectrum disorders: A systematic review. Transl Psychiatry. 2014;4(2):e360-23.spa
dc.relation.references19. Hernández DQ, Alejandro IA, Álvarez E, Calixto IIY, Denia III, Vila T, et al. PRESENTACIÓN DE CASOS Autismo secundario a variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1 . Presentación de un caso . Autism secondary to a rare variant of FMR1 mosaicism . Presentation of a case . 2017;11(2):54–6.spa
dc.relation.references20. Muñoz-yunta JA, Palau-baduell M, Salvadó-salvadó B. Autismo, epilepsia y genética. Rev Neurol. 2008;46(Supl 1):71–7.spa
dc.relation.references21. Fariña L, Galli E, Lazo M, Mattei L, Raggio V. Genética Molecular y Trastornos del Espectro Autista. An la Fac Med Univ la República, Uruguay. 2015;2(598):9-9-21–21.spa
dc.relation.references22. Greenblatt EJ, Spradling AC. Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins. Science (80- ). 2018;361(6403):709–12.spa
dc.relation.references23. Botero FR, Gil WS, De Lourido CI. Síndrome de duplicación 7q11.23. Primer caso descrito en América Latina. Arch Argent Pediatr. 2016;114(1):e1–4.spa
dc.relation.references24. Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B. Prader-Willi syndrome: A primer for clinicians. Int J Pediatr Endocrinol. 2011;2011(1):1–13.spa
dc.relation.references25. Lanuza ER. Pap pel de e beta a ‐ neu urexin nas en n la f forma ación y ma adura ción del d ci rcuito o si inápt ico y su dis sfunc ción e en enfe rmed dades s men ntales. Inst Biomed sevilla. 2017;188.spa
dc.relation.references26. Estay J, Ale D, Morales S, Alarcón C. Trastorno de Espectro Autista y Psicosis. 2018. p. 122–30.spa
dc.relation.references27. Pulido Fontes L, Quesada Jimenez P, Mendioroz Iriarte M. Epigenética y epilepsia. Neurologia. 2015;30(2):111–8.spa
dc.relation.references28. Frye RE. Metabolic and mitochondrial disorders associated with epilepsy in children with autism spectrum disorder. Epilepsy Behav. 2015;47:147–57.spa
dc.relation.references29. Rossignol DA, Frye RE. Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: A systematic review and meta-analysis. Mol Psychiatry. 2012;17(3):290–314.spa
dc.relation.references30. El-Ansary A, Al-Ayadhi L. Lipid mediators in plasma of autism spectrum disorders. Lipids Health Dis. 2012;11(1):1–9.spa
dc.relation.references31. Vela Amieva M, Ibarra González I, Herrera Pérez L del A, Caamal-Parra G, Belmont Martínez L, García Flores EP. Epidemiología de la fenilcetonuria obtenida mediante tamiz neonatal. Acta Pediátrica México. 2018;39(6):25.spa
dc.relation.references32. Brito A, Hertrampf E, Olivares M, Gaitán D, Sánchez H, Allen LH, et al. Folate, vitamin B12 and human health. Rev Med Chil. 2012;140(11):1464–75.spa
dc.relation.references33. Issa J. No TitleΕΛΕΝΗ. Vol. 8, deficit de folatos y su relacion en el tubo neural de recien nacido. 2019.spa
dc.relation.references34. Margeris Yanes Calderón, Marleni Mesa Suárez DME. Defecto del tubo neural. 2017;43(1):1–7.spa
dc.relation.references35. Hernández F, Martinez G, Rodríguez Y, Hernández D, Pérez A, Almeida S. Ácido Fólico Y Embarazo, ¿Benefico O Riesgo? Rev Médica Electrónica. 2019;41(1):142–55.spa
dc.relation.references36. OMS. Concentraciones de folato en suero y eritrocitos para evaluar el estado de nutrición en folato en las poblaciones. Sistema de Información Nutricional sobre Vitaminas y Minerales. Ginebra, Organ Mund la Salud. 2012;1–5.spa
dc.relation.references37. Woods AG, Sokolowska I, Taurines R, Gerlach M, Dudley E, Thome J, et al. Potential biomarkers in psychiatry: Focus on the cholesterol system. J Cell Mol Med. 2012;16(6):1184–95.spa
dc.relation.references38. Basile PHS, Familias LAS. DESAFIO PARA LOS PROFESIONALES Y. 2016.spa
dc.relation.references39. Baribeau DA, Anagnostou E. Social communication is an emerging target for pharmacotherapy in autism spectrum disorder - a review of the literature on potential agents. J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014;23(1):20–30.spa
dc.relation.references40. Viada E, Gómez L, Campaña I. Estrés oxidativo. Correo Científico Médico. 2017;21(1):171–86.spa
dc.relation.references41. Naranjo DC, Benítez IGM, Lardoeyt IIR, Gretel III, Forment R, Giselle I V, et al. Artículos Originales Alteraciones del estado redox celular en pacientes cubanos con trastornos del Alterations in the cellular redox state in Cuban patients with autistic spectrum disorders . 2013;7(1):12–7.spa
dc.relation.references42. Frye RE, Delatorre R, Taylor H, Slattery J, Melnyk S, Chowdhury N, et al. Redox metabolism abnormalities in autistic children associated with mitochondrial disease. Transl Psychiatry. 2013;3(April):1–12.spa
dc.relation.references43. Rose S, Melnyk S, Pavliv O, Bai S, Nick TG, Frye RE, et al. Evidence of oxidative damage and inflammation associated with low glutathione redox status in the autism brain. Transl Psychiatry. 2012;2(7):e134-8.spa
dc.relation.references44. Ghanizadeh A, Akhondzadeh S, Hormozi M, Makarem A, Abotorabi-Zarchi M FA. Glutathione-related factors and oxidative stress in autism, a review. Curr Med Chem. 2012;19(23).spa
dc.relation.references45. Faber S, Fahrenholz T, Wolle MM, Kern JC 2nd, Pamuku M, Miller L, Jamrom J SKH. Chronic exposure to xenobiotic pollution leads to significantly higher total glutathione and lower reduced to oxidized glutathione ratio in red blood cells of children with autism. Free Radic Biol Med. 2019;134:666-67.spa
dc.relation.references46. El Mowafy AM. Emerging Clues and Altered Metabolic Findings in Autism: Breakthroughs and Prospects from Omics Studies. Autism Open Access. 2016;06(01).spa
dc.relation.references47. Michael M. Gaschlera and Brent R. Stockwellb. lipid peroxidation in cell death. Physiol Behav. 2018;176(1):1570–3.spa
dc.relation.references48. Nicole Jung-Eun Kim, Victoria Breckwich Vásquezc, Elizabeth Torrese, R. M., Bud Nicola and CK. Mathematical Modeling of the Methionine Cycle and Transsulfuration Pathway in Individuals with Autism Spectrum Disorder. Physiol Behav. 2017;176(3):139–48.spa
dc.relation.references49. Backus KM. Applications of Reactive Cysteine Profiling. Curr Top Microbiol Immunol. 2019;420:375-41.spa
dc.relation.references50. Chauhan A, Chauhan V, Brown WT CI. Oxidative stress in autism: increased lipid peroxidation and reduced serum levels of ceruloplasmin and transferrin--the antioxidant proteins. ELSEIVIER. 2011;75(21):253.spa
dc.relation.references51. Rose S, Niyazov DM, Rossignol DA, Goldenthal M, Kahler SG, Frye RE. Clinical and Molecular Characteristics of Mitochondrial Dysfunction in Autism Spectrum Disorder. Mol Diagnosis Ther. 2018;22(5):571–93.spa
dc.relation.references52. Oh M, Kim SA, Yoo HJ. Higher lactate level and lactate-to-pyruvate ratio in autism spectrum disorder. Exp Neurobiol. 2020;29(4):314–22.spa
dc.relation.references53. Reyes HO. Manual de referencia rápida en génetica clínica. 2016;spa
dc.relation.references54. Wong CCY, Meaburn EL, Ronald A, Price TS, Jeffries AR, Schalkwyk LC, et al. Methylomic analysis of monozygotic twins discordant for autism spectrum disorder and related behavioural traits. Mol Psychiatry. 2014;19(4):495–503.spa
dc.relation.references55. David H, Fern S. Helbert david siabatto fernández. universidada Nac Colomb Análisis los cambios en la Trat con pseudoterosina en la expresión génica inducidos por el línea Cel cáncer mama MDA-MB231. 2015;spa
dc.relation.references56. Jean McGowan-Jordan, Ottawa, Annet Simons, Nijmegen Michael Schmid W. ISCN an international System for human cytogenomic Nomenclature. 2016.spa
dc.relation.references57. Ansari HA, Ellison NW, Bassett SA, Hussain SW, Bryan GT, Williams WM. Fluorescence chromosome banding and FISH mapping in perennial ryegrass, Lolium perenne L. BMC Genomics. 2016;17(1):1–9.spa
dc.relation.references58. Huifang Huan JC. Chromosome Bandings Methods Mol Biol. PMID 27910014. 2017;1541.:59–66.spa
dc.relation.references59. Ruzzo EK, Pérez-cano L, Jung J, Wang L, Hartl C, Singh C, et al. Inherited and de novo genetic risk for autism impacts shared networks. 2020;178(4):850–66.spa
dc.relation.references60. Bodamer OA. Detección sistemática de la fenilcetonuria. Ann Nestlé (Ed española). 2010;68(2):55–9.spa
dc.relation.references61. Fern C, Vela-amieva M. Espectrometría de masas en tándem: una nueva herramienta para el estudio de la metabolómica en pediatría. Acta Pediátrica México. 2009;30(5):258–63.spa
dc.relation.references62. Espectrometria de masas. espectofotrometria de masas.spa
dc.relation.references63. Heyong Cheng, Lihuan Shen, Jinhua Liu, Zigang Xu YW. Coupling nanoliter high-performance liquid chromatography to inductively coupled plasma mass spectrometry for arsenic speciation. J Sep Sci. 2018;1524–1531.spa
dc.relation.references64. Xi-Ran He, Chun-Guang Li, Xiao-Shu Zhu, Yuan-Qing Li, Mariam Jarouche, Alan Bensoussan P-PL. High-performance liquid chromatography coupled with tandem mass spectrometry technology in the analysis of Chinese Medicine Formulas: A bibliometric analysis (1997-2015). J Sep Sci. 2017;40(1):81-9.spa
dc.relation.references65. Zhou Q, Zhu L, Zhang D, Li N, Li Q, Dai P, et al. Oxidative Stress-Related Biomarkers in Postmenopausal Osteoporosis: A Systematic Review and Meta-Analyses. Dis Markers. 2016;2016.spa
dc.relation.references66. Felipe R, Azze O. Técnicas Inmunoenzimáticas Para Ensayos Clínicos De Vacunas Y Estudios Inmunoepidemiológicos. 2012.spa
dc.relation.references67. Sidoli S, Trefely S, Garcia BA, Carrer A, Family A. HHS Public Access. 2019;125–47.spa
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