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Biomarcadores del espectro autista

dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)spa
dc.contributor.advisorTorres Caycedo, María Inés
dc.contributor.advisorRamírez López, Laura Ximena
dc.contributor.authorPérez Acevedo, Laura Viviana
dc.date.accessioned2024-12-17T19:24:14Z
dc.date.available2024-12-17T19:24:14Z
dc.date.issued2021-11-26
dc.identifier.urihttps://repositorio.uniboyaca.edu.co/handle/uniboyaca/1235
dc.description.abstractLa investigación describe los principales biomarcadores genéticos, metabólicos, estrés oxidativo y de difusión mitocondrial que tienen relevancia para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista (TEA), adicionalmente determina los métodos utilizados en el laboratorio para la determinación de dichos biomarcadores teniendo como referencia los estudios publicados en los últimos 10 años (2011-2020). Se realizó una búsqueda en diferentes bases de datos teniendo en cuenta palabras clave validadas, se establecieron combinaciones con el uso de conectores boleanos y se compiló la información necesaria descrita en las publicaciones seleccinadas de acuerdo con los criterios establecidos y la calidad y relevania de la información relacionada con los biomarcadores, su aplicción diagnsotica y la importancia respecto al TEA. Se seleccionaron 67 fuentes que contaban con información útil para determinar los principales biomarcadores de los TEA al igual que los métodos empleados en el laboratorio para su determinación y cuantificación. Se describen biomarcadoes bioquímicos y moleculares, que pueden ser detectados en tejidos, células o fluidos humanos, estos se clasifican de acuerdo con su naturaleza en biomarcadores genéticos, metabólicos, de estrés oxidativo y mitocondriales, en el estudio del TEA, se interpretan de acuerdo con las caondiciones de heterogenicidad de la enfermedad. Es necesario la investigación respecto a las herramentas de detección de dichos biomarcadores y el avance del diagnóstico molecular y de los métodos de exploración genética, toda vez que en la actualidad esta tecnología presenta limitaciones en relación con costos de implementación, lo que limita el uso del laboratorio en este tipo de enfermedades. (tomado del texto)spa
dc.description.tableofcontents1. CAPÍTULO 1. BIOMARCADORES GENÉTICOS, METABÓLICOS, HORMONALES, DEL SISTEMA INMUNE, ESTRÉS OXIDATIVO Y OTROS RELACIONADOS EN LA LITERATURA PARA EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA 15 -- 1.1 BIOMARCADORES GENÉTICOS 15 -- 1.1.1 Gen FMR1 16 -- 1.1.2 Duplicación 7q11.23 y 15q11-13 16 -- 1.1.3 Deleción gen NRXN1 (Neurexin-1) 16 -- 1.2 BIOMARCADORES METABÓLICOS 18 -- 1.2.1 Fenilcetonuria 18 -- 1.2.2 Déficit de folato cerebral 18 -- 1.2.3 Acción de la serotonina y la dopamina como neurotransmisores y la relación con el TEA 19 -- 1.3 BIOMARCADORES DE ESTRÉS OXIDATIVO 19 -- 1.3.1 Acción del glutatión 20 -- 1.3.2 Metionina y cisteína 20 -- 1.3.3 Peroxidación Lipídica 21 -- 1.3.4 Transferrina y ceruplasmina 21 -- 1.3.5 3 – clorotirosina plasmática (3-CT) 21 -- 1.3.6 Isoprostano plasmatico (F2t) 21 -- 1.4 BIOMARCADORES DE DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL 22 -- 2. CAPÍTULO 2. MÉTODOS DE LABORATORIO EMPLEADOS PARA LA DETERMINACIÓN DE LOS BIOMARCADORES DEL TEA 26 -- 2.1 MÉTODOS GENÉTICOS 26 -- 2.1.1 Bandeo cromosómico 26 -- 2.1.2 Hibridación in situ fluorescente FISH 27 -- 2.1.3 Microarreglos Cromosómicos 27 -- 2.2 MÉTODOS PARA DETERMINACIÓN DE BIOMARCADORES METABÓLICOS 28 -- 2.3 MÉTODOS PARA DETERMINACIÓN DE BIOMARCADORES DE ESTRÉS OXIDATIVO Y METABOLICOS 28 -- 3. CONCLUSIONES 30 -- 4. RECOMENDACIONES 31 -- 5. BIBLIOGRAFÍA 32spa
dc.format.extent36 páginasspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad de Boyacáspa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/spa
dc.titleBiomarcadores del espectro autistaspa
dc.typeTrabajo de grado - Pregradospa
dc.description.degreelevelPregradospa
dc.description.degreenameProfesional en Bacteriología y Laboratorio Clínicospa
dc.description.programBacteriología y Laboratorio Clínicospa
dc.identifier.barcode612
dc.identifier.instnameUniversidad Boyacáspa
dc.identifier.reponameRepositorio Universidad de Boyacáspa
dc.identifier.repourlhttps://repositorio.uniboyaca.edu.cospa
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.placeColombiaspa
dc.publisher.placeBoyacáspa
dc.publisher.placeTunjaspa
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