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Biomarcadores del espectro autista

Pérez Acevedo, Laura Viviana | 2021-11-26

La investigación describe los principales biomarcadores genéticos, metabólicos, estrés oxidativo y de difusión mitocondrial que tienen relevancia para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista (TEA), adicionalmente determina los métodos utilizados en el laboratorio para la determinación de dichos biomarcadores teniendo como referencia los estudios publicados en los últimos 10 años (2011-2020). Se realizó una búsqueda en diferentes bases de datos teniendo en cuenta palabras clave validadas, se establecieron combinaciones con el uso de conectores boleanos y se compiló la información necesaria descrita en las publicaciones seleccinadas de acuerdo con los criterios establecidos y la calidad y relevania de la información relacionada con los biomarcadores, su aplicción diagnsotica y la importancia respecto al TEA. Se seleccionaron 67 fuentes que contaban con información útil para determinar los principales biomarcadores de los TEA al igual que los métodos empleados en el laboratorio para su determinación y cuantificación. Se describen biomarcadoes bioquímicos y moleculares, que pueden ser detectados en tejidos, células o fluidos humanos, estos se clasifican de acuerdo con su naturaleza en biomarcadores genéticos, metabólicos, de estrés oxidativo y mitocondriales, en el estudio del TEA, se interpretan de acuerdo con las caondiciones de heterogenicidad de la enfermedad. Es necesario la investigación respecto a las herramentas de detección de dichos biomarcadores y el avance del diagnóstico molecular y de los métodos de exploración genética, toda vez que en la actualidad esta tecnología presenta limitaciones en relación con costos de implementación, lo que limita el uso del laboratorio en este tipo de enfermedades. (tomado del texto)